Гиперандрогения надпочечникового генеза

Адреногенитальный синдром обусловлен нарушением синтеза андрогенов в надпочечниках, из-за генетического повреждения ферментов.

Врожденная форма АГС. Гиперпродукция андрогенов начинается уже внутриутробно с началом гормональной функции надпочечников плода. Нарушается формирование наружных половых органов присущее женскому полу: формирование пенисообразного клитора, срастание больших половых губ в виде машонки, урогенитальный синус не разделяется на уретру и влагалище. Все это приводит к неправильному определению пола при рождении. Такие дети наблюдаются у детских эндокринологов, что позволяет во время провести хирургическую коррекцию пола и поддерживать дальнейшее развитие по женскому типу.

Более трудную диагностику составляют поздние формы АГС: пубертатная форма, постпубертатная форма. Пубертатная форма проявляется началом заболевания в период полового созревания.

Клиническая картина характеризуется поздним наступлением менструаций (15-16 лет), менстуальный цикл имеет неустойчивый или нерегулярный характер с тенденцией к олигоменореи, выражен гирсутизм, угревая сыпь. Девушки имеют интерсексуальное телосложение: широкие плечи, узкий таз.

Постпубертатная форма может проявляться в конце второго десятилетия жизни, часто после самопроизвольного выкидыша на раннем сроке беременности, неразвивающейся беременности или медицинского аборта, а также с началом половой жизни, стресса, инфекции. Отмечаются нарушения менструального цикла по типу удлинения межменструального промежутка, тенденция к задержкам и оскуднению месячных. Телосложение имеет женский тип, гирсутизм незначительно выражен, молочные железы развиты соответственно возрасту.

При установлении диагноза рещающее значение имеет гормональное обследование. Гормональными признаками является повышение в крови17-ОНП, ДЭА и ДЭА-С.

С целью коррекции гормональной функции надпочечников используются глюкокортикоидные препараты. Терапия данными препаратами продолжается и при наступлении беременности во избежание ее прерывания.


Возврат к списку

Онлайн консультация