Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это лабораторный анализ ДНК эмбрионов, который проводят с целью выявить эмбрионы с генетическими патологиями перед искусственным оплодотворением.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это лабораторный анализ ДНК эмбрионов, который проводят с целью выявить эмбрионы с генетическими патологиями перед искусственным оплодотворением.
Получить консультацию по ПГТ эмбрионов
Ваша заявка успешно отправлена!
Благодарим за обращение в нашу компанию.
Наши менеджеры ответят вам в ближайшее время!
Сравнительно с недавних пор в список исследований перед проведением ЭКО входит генетическое тестирование – лабораторное исследование эмбрионов на наличие в них генетических патологий до момента их переноса в полость матки. ПГТ дает возможность сократить риск рождения ребенка с различными генетическими и хромосомными заболеваниями: синдромом Дауна, Клайнфельтера, Тернера, муковисцидозом и другими серьезными нарушениями развития.
ПГТ и ЭКО
Многие пары, заботясь о здоровье будущего малыша, в период подготовки к беременности проходят генетическое тестирование. Особую важность данная процедура приобретает при ЭКО. Такая беременность долгожданна и желанна. Для большинства пациенток это единственная возможность стать мамой, поэтому доктора стараются максимально сократить риск возникновения патологий у плода. ПГТ в данном случае не имеет аналогов по точности анализа (до 90%) и позволяет с высокой вероятностью прогнозировать рождение здорового малыша с помощью ЭКО.
Какие заболевания выявляет ПГТ?
- моногенные – в данную группу входит гемофилия, амиотрофия, муковисцидоз, мукополисахаридозы, фенилкетонурия и другие наследственные патологии, в основе которых лежит единичная генная мутация;
- хромосомные транслокации – так называют патологический процесс (тип хромосомной мутации), когда части двух хромосом перестраиваются (обмениваются участами), словно меняясь местами. При условии равноценного обмена, когда хромосомы равны по размеру и разрывов в цепи не возникает, такая особенность у человека внешне никак не проявляется. Но при этом существует огромный риск развития различных нарушений у следующих поколений. Чем больше перестроенная часть хромосомы, тем серьезнее возможные патологии плода. Установить данную аномалию возможно только в лабораторных условиях, поэтому многие люди, абсолютно здоровые на первый взгляд, могут родить больного ребенка или пройти через несколько выкидышей.
Разновидности ПГТ
- ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирования на анеуплоидии) - для обнаружения количественных аномалий (для обнаружения увеличения или уменьшения количества хромосом эмбрионов);
- ПГТ-СР (преимплантационное генетическое тестирования на структурные нарушения) - для обнаружения структурных аномалий одной или нескольких хромосом, то есть аномалии, вызванные разрывом или неправильным соединением хромосомных сегментов: транслокации, делеции, дупликации, инсерции, кольцевая хромосома или инверсии.
- ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирования на моногенные заболевания) - для обнаружения мутаций или нарушений в последовательности ДНК одного гена.
Показания к прохождению
Некоторые пары самостоятельно принимают решение о необходимости генетического тестирования, чтобы исключить возможные риски. Показаниями к прохождению ПГТ могут стать:
- возраст женщины: 35 лет и старше;
- два или больше спонтанных абортов;
- два или больше неудачных цикла ЭКО;
- нарушения мейоза сперматозоидов или низкое количество сперматозоидов в эякуляте;
- предыдущие беременности с хромосомными нарушениями;
- неудачные имплантации эмбрионов;
- бесплодие неясного генеза;
- наличие подтвержденных у родителей, либо у родственников структурных перестроек в хромосомах, либо наличие детей в семье с генетическими заболеваниями;
- носительство мутаций генов (моногенные заболевания).
Проведение ПГТ
В клинике ВРТ «Дети из пробирки» ПГТ проводят как на 6-8 клеточной стадии развития эмбриона, то есть на 3 сутки, так и на 5 день развития эмбриона, на стадии так называемой бластоцисты . Для этого выполняется биопсия с помощью высокоточного лазерного оборудования. Эмбриолог делает специальные насечки на оболочке, которая окружает эмбрион, и на определенной стадии забирает бластомер либо клетки трофэктодермы для исследования, в зависимости от суток развития эмбриона.
Генетическое тестирование проводится на очень раннем этапе. Манипуляции не наносят ущерба состоянию эмбриона, следовательно, и здоровью будущего ребенка.
Однако, необходимо понимать, что ПГТ не дает 100% гарантии на наступление беременности. Оно лишь сокращает риски рождения долгожданного малыша с генетическими и хромосомными заболеваниями.
Стоимость процедур
Наименование |
Цены в рублях |
---|---|
Приемы главного врача клиники, акушера-гинеколога, репродуктолога, к.м.н. Цатуровой К.А. | |
В01.001.001 Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога, главного врача клиники к.м.н. Цатуровой К.А. первичный | 5 400 |
В01.001.002 Прием ( осмотр перед манипуляцией) врача акушера-гинеколога, главного врача клиники к.м.н. Цатуровой К.А. повторный | 3 000 |
В01.001.001 Прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога, главного врача клиники к.м.н. Цатуровой К.А. подростковая гинекология ( с 15 лет) | 5 000 |
В01.001.001 Прием (онлайн консультация) врача акушера-гинеколога, главного врача клиники к.м.н. Цатуровой К.А. | 4 500 |
В04.001.001.01 Акушерский прием главного врача клиники к.м.н. Цатуровой К.А. в программе ведения беременности | 5 000 |
Прием врача-генетика | |
В01.006.001 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика (первичный) | 4 300 |
В01.006.001 Прием врача-генетика повторный по результатам анализов | 3 400 |
В01.006.002 Прием врача-генетика (он-лайн) | 3 000 |
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 21 хромосома | 35 000 |
Преимущества проведения преимплантационного генетического тестирования
- выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий;
- снижение риска рождения ребёнка с определёнными генетическими дефектами;
- снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза);
- снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза);
- увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%);
- увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка (на 15-20%).
Риск при проведении ПГТ
- риск случайного повреждения эмбриона (менее 1%);
- ошибочная диагностика (до 10%);
- 3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный.
Ведущие специалисты
Акушер-гинеколог, репродуктолог, к.м.н.
Врач-генетик