Генетические факторы невынашивания беременности

Предметом генетической консультации является составление прогноза будущих беременностей, обследование и консультирование родственников и пренатальная диагностика во время беременности.

Генетические причины играют большую роль при невынашивании беременности. Около 50% репродуктивных потерь принадлежитхромосомным и геномным мутациям, а эмбрионы с хромосомными аномалиями составляют до 73% среди абортов ранних сроков. Как правило, при грубых хромосомных нарушениях (три- и тетраплодия) беременность прерывается в сверхранние и ранние сроки (до 3-4 недель). Тем самым осуществляется естественный отбор, более 95% всех возникающих мутаций заканчивается прерыванием беременности. Чем старше возраст супругов, тем слабее отбор и выше вероятность возникновения аномалий развития.

Кариотипирование клетокпериферической крови рекомендуется выполнять всем супружеским парам с привычным невынашиванием беременности. В случае обнаружения аномалий супруги должны быть направлены к специалисту по клинической генетике. Предметом генетической консультации является составление прогноза будущих беременностей, обследование и консультирование родственников и пренатальная диагностика во время беременности.

Несмотря на то, что хромосомные аномалии - это наиболее частая причина спорадического самопроизвольного выкидыша, у женщин с привычным невынашиванием беременности этот этиологический фактор имеет меньший удельный вес в структуре причин преждевременного прерывания беременности по сравнению с другими патологическими механизмами. Тем не менее, такие пациентки не застрахованы от «случайного» выкидыша из-за хромосомных сбоев при делении клеток зародыша, и потомукариотипическое исследование абортуса при привычном невынашивании беременности может дать полезную информацию в отношении тактики дальнейшего ведения супружеской пары и принятия важных решений.

Возврат к списку


Онлайн консультация