Генетический анализ при планировании беременности.

Благодаря информации, полученной в результате картирования генома человека, генетический анализ приобрел очень важное значение в репродуктивной медицине XXI века. Генетический анализ выполняется на клетках и генетических материалах (полярное тельце, бластомер). Его проводят для выявления хромосомных аномалий (аномалии числа и структуры хромосом) и моногенных заболеваний (болезни, обусловленные наличием дефектного гена в какой-либо хромосоме). Этот анализ дает информацию о генетическом статусе эмбриона до его имплантации в матку.

Явное преимущество генетической диагностики заключается в том, что она дает возможность выявить генетические аномалии оплодотворенной яйцеклетки на стадии эмбриона. Выявление хромосомных аномалий до этапа имплантации дает возможность значимо снизить риск самопроизвольного аборта и замершей беременности. Определение мутации одного гена позволяет пациентам, носителям тяжелых генетических заболеваний, свести к минимуму риск рождения больного потомства.

Теоретически, генетический анализ дает возможность диагностировать любое генетическое заболевание с четко идентифицированной причинной мутацией. Однако современные методы достоверны только в отношении ограниченного числа генетических заболеваний. Генетическая диагностика может выявить следующие виды аномалий эмбриона

  • хромосомные анеуплоидии: оценка хромосом позволяет выявить любые нарушения числа хромосом;
  • аномалии структуры хромосом: изменения в строении хромосом (транслокации и делеции);
  • мутации генов: в настоящее время генетической диагностике доступны более 100 моногенных заболеваний (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия и многие другие).

Таким образом, используя генетический анализ, можно гарантированно установить наличие или отсутствие генетической патологии и перенести в матку только генетически полноценные эмбрионы.

Онлайн консультация