Клинические интересы
Врач-генетик проводит: медико-генетическое консультирование взрослых и детей по вопросу уточнения диагноза, прогноза потомства, планирования беременности, расчетам генетического риска вероятного рождения в семье больного ребенка.
Медико-генетическое консультирование супружеских пар с бесплодием, не вынашиванием беременности, при подготовке к ЭКО. Назначение генетических анализов, консультирование по их результатам.
Консультирование по результатам предимплатационной диагностики.
Консультирование беременных по результатам:
- скрининга первого и второго триместров беременности;
- результатам неинвазивной пренатальной диагностики (НИПТ);
- результатам инвазивной пренатальной диагностики;
- результатам УЗИ плода, если выявлены врожденные пороки развития плода, маркеры хромосомной патологии.
- консультирование женщин, планирующих беременность в возрасте старше 35 лет.
Медико-генетическое консультирование пациентов, клиническую диагностику синдромальной патологии.
Определение прогноза потомства, расчет генетического риска в семьях с генетической патологией.
Исключение генетических заболеваний у детей с задержкой психомоторного, психоречевого, физического развития, врождёнными пороками развития, при диспропорциональном развитии, ожирении, детском аутизме, умственной отсталости, эпиприступах, патологии опорно-двигательного аппарата, скелета, кожи, внутренних органов, нервной системы, органов слуха и зрения.
Консультирование по результатам генетических анализов.
Определение прогноза потомства, расчет генетического риска в семьях с наследственной патологией.
Консультирование беременных по результатам:
- сывороточного скрининга;
- результатам неинвазивной пренатальной диагностики (НИПТ);
- результатам инвазивной пренатальной диагностики;
- результатам УЗИ плода, если выявлены нарушения его развития.
Консультирование женщин, планирующих беременность в возрасте старше 35 лет.
Медико-генетическое консультирование супружеских пар с бесплодием, подготовкой к ЭКО, не вынашиванием беременности.
Консультирование по результатам предимплатационной диагностики.