Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это лабораторный анализ ДНК эмбрионов, который проводят с целью выявить эмбрионы с генетическими патологиями перед искусственным оплодотворением.

Получить консультацию по ПГТ эмбрионов

Благодарим за обращение в нашу компанию.
Наши менеджеры ответят вам в ближайшее время!

Акции компании

Мужское здоровье

до 31 декабря 2022 г.

Мужское здоровье

Сравнительно с недавних пор в список исследований перед проведением ЭКО входит генетическое тестирование – лабораторное исследование эмбрионов на наличие в них генетических патологий до момента их переноса в полость матки. ПГТ дает возможность сократить риск рождения ребенка с различными генетическими и хромосомными заболеваниями: синдромом Дауна, Клайнфельтера, Тернера, муковисцидозом и другими серьезными нарушениями развития.

ПГТ и ЭКО

Многие пары, заботясь о здоровье будущего малыша, в период подготовки к беременности проходят генетическое тестирование. Особую важность данная процедура приобретает при ЭКО. Такая беременность долгожданна и желанна. Для большинства пациенток это единственная возможность стать мамой, поэтому доктора стараются максимально сократить риск возникновения патологий у плода. ПГТ в данном случае не имеет аналогов по точности анализа (до 90%) и позволяет с высокой вероятностью прогнозировать рождение здорового малыша с помощью ЭКО.

Какие заболевания выявляет ПГТ?

  • моногенные – в данную группу входит гемофилия, амиотрофия, муковисцидоз, мукополисахаридозы, фенилкетонурия и другие наследственные патологии, в основе которых лежит единичная генная мутация;
  • хромосомные транслокации – так называют патологический процесс (тип хромосомной мутации), когда части двух хромосом перестраиваются (обмениваются участами), словно меняясь местами. При условии равноценного обмена, когда хромосомы равны по размеру и разрывов в цепи не возникает, такая особенность у человека внешне никак не проявляется. Но при этом существует огромный риск развития различных нарушений у следующих поколений. Чем больше перестроенная часть хромосомы, тем серьезнее возможные патологии плода. Установить данную аномалию возможно только в лабораторных условиях, поэтому многие люди, абсолютно здоровые на первый взгляд, могут родить больного ребенка или пройти через несколько выкидышей.

Преимплантационная генетическая диагностика

Разновидности ПГТ

  1. ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирования на анеуплоидии) - для обнаружения количественных аномалий (для обнаружения увеличения или уменьшения количества хромосом эмбрионов);
  2. ПГТ-СР (преимплантационное генетическое тестирования на структурные нарушения) - для обнаружения структурных аномалий одной или нескольких хромосом, то есть аномалии, вызванные разрывом или неправильным соединением хромосомных сегментов: транслокации, делеции, дупликации, инсерции, кольцевая хромосома или инверсии.
  3. ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирования на моногенные заболевания) - для обнаружения мутаций или нарушений в последовательности ДНК одного гена.

Показания к прохождению

Некоторые пары самостоятельно принимают решение о необходимости генетического тестирования, чтобы исключить возможные риски. Показаниями к прохождению ПГТ могут стать:

  • возраст женщины: 35 лет и старше;
  • два или больше спонтанных абортов;
  • два или больше неудачных цикла ЭКО;
  • нарушения мейоза сперматозоидов или низкое количество сперматозоидов в эякуляте;
  • предыдущие беременности с хромосомными нарушениями;
  • неудачные имплантации эмбрионов;
  • бесплодие неясного генеза;
  • наличие подтвержденных у родителей, либо у родственников структурных перестроек в хромосомах, либо наличие детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • носительство мутаций генов (моногенные заболевания).

Преимплантационная генетическая диагностика

Проведение ПГТ

В клинике ВРТ «Дети из пробирки» ПГТ проводят как на 6-8 клеточной стадии развития эмбриона, то есть на 3 сутки, так и на 5 день развития эмбриона, на стадии так называемой бластоцисты . Для этого выполняется биопсия с помощью высокоточного лазерного оборудования. Эмбриолог делает специальные насечки на оболочке, которая окружает эмбрион, и на определенной стадии забирает бластомер либо клетки трофэктодермы для исследования, в зависимости от суток развития эмбриона.

Генетическое тестирование проводится на очень раннем этапе. Манипуляции не наносят ущерба состоянию эмбриона, следовательно, и здоровью будущего ребенка.

Однако, необходимо понимать, что ПГТ не дает 100% гарантии на наступление беременности. Оно лишь сокращает риски рождения долгожданного малыша с генетическими и хромосомными заболеваниями.

Стоимость процедур

Преимущества проведения преимплантационного генетического тестирования

  • выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий;
  • снижение риска рождения ребёнка с определёнными генетическими дефектами;
  • снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза);
  • снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза);
  • увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%);
  • увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка (на 15-20%).

Риск при проведении ПГТ

  • риск случайного повреждения эмбриона (менее 1%);
  • ошибочная диагностика (до 10%);
  • 3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный.

Прием ведут

Бадалян Гоар Вигеновна

Бадалян Гоар Вигеновна

Заведующая отделением эмбриологии

более 6000 малышей
появились на свет
благодаря помощи
наших специалистов

более 6000 малышей
появились на свет
благодаря помощи
наших специалистов

Почему именно мы?

  • занимаемся решением проблем бесплодного брака с 2000 года;
  • сочетаем передовые международные достижения репродуктивной медицины с академическими традициями российской гинекологии;
  • имеем аккредитацию по международным стандартам качества ISO;
  • наши специалисты входили в группу первых врачей, выполнивших ЭКО в России.

Не знаете, с чего начать лечение бесплодия?

Запишитесь на бесплатную консультацию к репродуктологу

Акции компании

Остались вопросы?
Просто позвоните нам +7 (495) 981-85-80