3 045 3 406 малышей родилось
в нашей клинике

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это лабораторный анализ ДНК эмбрионов, который проводят с целью выявить эмбрионы с генетическими патологиями перед искусственным оплодотворением.

Преимплантационная генетическая диагностика

Сравнительно с недавних пор в список исследований перед проведением ЭКО входит генетическое тестирование – лабораторное исследование эмбрионов на наличие в них генетических патологий до момента их переноса в полость матки. ПГТ дает возможность сократить риск рождения ребенка с различными генетическими и хромосомными заболеваниями: синдромом Дауна, Клайнфельтера, Тернера, муковисцидозом и другими серьезными нарушениями развития.

ПГТ и ЭКО

Многие пары, заботясь о здоровье будущего малыша, в период подготовки к беременности проходят генетическое тестирование. Особую важность данная процедура приобретает при ЭКО. Такая беременность долгожданна и желанна. Для большинства пациенток это единственная возможность стать мамой, поэтому доктора стараются максимально сократить риск возникновения патологий у плода. ПГТ в данном случае не имеет аналогов по точности анализа (до 90%) и позволяет с высокой вероятностью прогнозировать рождение здорового малыша с помощью ЭКО.

Какие заболевания выявляет ПГТ?

  • моногенные – в данную группу входит гемофилия, амиотрофия, муковисцидоз, мукополисахаридозы, фенилкетонурия и другие наследственные патологии, в основе которых лежит единичная генная мутация;
  • хромосомные транслокации – так называют патологический процесс (тип хромосомной мутации), когда части двух хромосом перестраиваются (обмениваются участами), словно меняясь местами. При условии равноценного обмена, когда хромосомы равны по размеру и разрывов в цепи не возникает, такая особенность у человека внешне никак не проявляется. Но при этом существует огромный риск развития различных нарушений у следующих поколений. Чем больше перестроенная часть хромосомы, тем серьезнее возможные патологии плода. Установить данную аномалию возможно только в лабораторных условиях, поэтому многие люди, абсолютно здоровые на первый взгляд, могут родить больного ребенка или пройти через несколько выкидышей.

Разновидности ПГТ

  1. ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирования на анеуплоидии) - для обнаружения количественных аномалий (для обнаружения увеличения или уменьшения количества хромосом эмбрионов);
  2. ПГТ-СР (преимплантационное генетическое тестирования на структурные нарушения) - для обнаружения структурных аномалий одной или нескольких хромосом, то есть аномалии, вызванные разрывом или неправильным соединением хромосомных сегментов: транслокации, делеции, дупликации, инсерции, кольцевая хромосома или инверсии.
  3. ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирования на моногенные заболевания) - для обнаружения мутаций или нарушений в последовательности ДНК одного гена.

Показания к прохождению

Некоторые пары самостоятельно принимают решение о необходимости генетического тестирования, чтобы исключить возможные риски. Показаниями к прохождению ПГТ могут стать:

  • возраст женщины: 35 лет и старше;
  • два или больше спонтанных абортов;
  • два или больше неудачных цикла ЭКО;
  • нарушения мейоза сперматозоидов или низкое количество сперматозоидов в эякуляте;
  • предыдущие беременности с хромосомными нарушениями;
  • неудачные имплантации эмбрионов;
  • бесплодие неясного генеза;
  • наличие подтвержденных у родителей, либо у родственников структурных перестроек в хромосомах, либо наличие детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • носительство мутаций генов (моногенные заболевания).

Проведение ПГТ

В клинике ВРТ «Дети из пробирки» ПГТ проводят как на 6-8 клеточной стадии развития эмбриона, то есть на 3 сутки, так и на 5 день развития эмбриона, на стадии так называемой бластоцисты . Для этого выполняется биопсия с помощью высокоточного лазерного оборудования. Эмбриолог делает специальные насечки на оболочке, которая окружает эмбрион, и на определенной стадии забирает бластомер либо клетки трофэктодермы для исследования, в зависимости от суток развития эмбриона.

Генетическое тестирование проводится на очень раннем этапе. Манипуляции не наносят ущерба состоянию эмбриона, следовательно, и здоровью будущего ребенка.

Однако, необходимо понимать, что ПГТ не дает 100% гарантии на наступление беременности. Оно лишь сокращает риски рождения долгожданного малыша с генетическими и хромосомными заболеваниями.

Стоимость процедур

Наименование Цена
(в рублях)

Преимплантационный генетический скрининг 24 хромосом методом Pure Flex до 4-х эмбрионов

120000

Преимплантационный генетический скрининг методом PureFlex, 1 эмбрион

32000

Преимплантационная диагностика от 1 до 4 эмбрионов (X, Y, 21 хромосомы)

45000

Преимплантационная диагностика более 4-х эмбрионов (X, Y, 21 хромосомы)

54000

Преимплантационная диагностика (X, Y, 13, 18, 21 хромосомы) - до 9 эмбрионов

68000

Преимплатационная диагностика (X, Y, 9, 13, 14, 16, 18, 21 и 22 хромосом)

88000

Преимплантационная диагностика (PGD) моногенных заболеваний

120000

Преимплантационная диагностика (PGD) при сбалансированных реципрокных транслокациях (QF-PCR)

90000

Преимплантационная диагностика (PGD) при робертсоновских транслокациях (QF-PCR)

90000

Преимущества проведения преимплантационного генетического тестирования

  • выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий;
  • снижение риска рождения ребёнка с определёнными генетическими дефектами;
  • снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза);
  • снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза);
  • увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%);
  • увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка (на 15-20%).

Риск при проведении ПГТ

  • риск случайного повреждения эмбриона (менее 1%);
  • ошибочная диагностика (до 10%);
  • 3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный.

Свяжитесь с нами

Благодарим за обращение в нашу компанию.
Наши менеджеры ответят вам в ближайшее время!

Прием ведут

Бадалян Гоар Вигеновна

Бадалян Гоар Вигеновна

Заведующая отделением эмбриологии

Петрин Александр Николаевич

Петрин Александр Николаевич

Врач-генетик, профессор, д.м.н.

Остались вопросы?
Просто позвоните нам +7 (495) 981-85-80